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Un síndrome de retardo mental ligado al cromosoma X perteneciente al grupo de afecciones que se manifiestan con déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió originalmente en 1988 en seis varones de tres generaciones de la misma familia. En los varones afectados, el síndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos (labios prominentes, cejas pobladas, dientes ampliamente espaciados y puente nasal ancho y deprimido con punta de la nariz ancha), braquidactilia con ensanchamiento de las falanges distales, baja estatura y déficit intelectual moderado. El síndrome se produce por mutaciones en el gen ATRX (Xq13.3). El síndrome se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X con inactivación sesgada del cromosoma X en las mujeres portadoras.
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