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  • Un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso del desarrollo, hipotonía y dismorfismo facial. Se ha descrito clinicamente y molecularmente en 3 pacientes. los tres niños tienen características dismórficas similares, incluyendo ojos ampliamente espaciados, nariz corta con puente nasal plano, filtrum largo, arco de Cupido prominente, labio inferior grueso y anomalías auriculares similares. El síndrome se produce por una deleción intersticial que afecta a 14q11.2.
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