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  • Síndrome caracterizado por hipotonía neonatal acentuada, cuadriparesia progresiva, retraso severo de los hitos del desarrollo (deambulación a los 3 años de edad), reflujo gastroesofágico y movimientos estereotipados de las manos, esotropía y autismo infantil. Se describió en dos varones emparentados, mientras que las mujeres portadoras no estaban afectadas. Se identificó inversión pericéntrica inv(X) (q13;p22) que da como resultado la ausencia del producto del gen KIAA2022, que se expresa intensamente en el cerebro.
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