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  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado a severo en los varones y moderado en las niñas. Se describió en 14 miembros de cuatro generaciones de una familia. Se informó macrocefalia y también puede observarse holoprosencefalia (dos miembros de la familia). El modo de transmisión es semidominante ligado al cromosoma X.
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