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  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo con hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de cadera, baja estatura, cifosis e infecciones respiratorias recurrentes. También pueden observarse comportamiento agresivo y convulsiones epilépticas frecuentes. El síndrome se describió en cuatro varones de la misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y se produce por mutaciones en el gen KIAA1202, localizado en la región Xp11.2.
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