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  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual leve a limitrofe asociado con fisura de labio/paladar. En ocasiones se observa polidactilia preaxial, manos grandes y criptorquidia. El síndrome se describió en siete varones de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el síndrome se produce por mutaciones en el gen PHF8, localizado en la región p11.21 del cromosoma X.
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