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  • Este síndrome se caracteriza por la asociación de déficit intelectual severo con microcefalia, estrabismo y baja estatura. Se describió en tres varones de dos familias no emparentadas. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X y el gen causal se ha localizado en la región q12-Xq21.31 del cromosoma X.
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