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  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y una facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se describió en nueve varones de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal se localiza en la región q21.3-q27 del cromosoma X.
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