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  • Un síndrome descrito recientemente caracterizado por baja estatura, hipogonadismo, retraso del desarrollo y dismorfismo facial. Las características faciales incluyen ojos implantados profundamente, punta de la nariz bulbosa y labios delgados. El hipogonadismo se debe a insuficiencia gonadal primaria. Los pacientes también presentaban algunas características probablemente causadas por deficiencia de testosterona, como voz con timbre agudo, vello corporal escaso y manos y pies pequeños. Las mujeres portadoras presentan baja estatura y menopausia temprana. El síndrome se produce por una duplicación intersticial Xq27.3q28 que afecta a los genes FMR1 y AFF2 pero no al gen MECP2. La transmisión está ligada al cromosoma X.
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