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  • Síndrome caracterizado por hipotonía generalizada, déficit psicomotor, ataxia congénita e infecciones broncopulmonares recurrentes. Se describió en siete varones de tres generaciones de una familia. Cinco de ellos murieron durante los tres primeros años de vida y los pacientes restantes presentaron encefalopatía mioclónica y degeneración macular. El locus se identificó en Xp22.33-pter.
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