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  • Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X caracterizado por retraso psicomotor, déficit intelectual, hidrocefalia y anomalías faciales leves. Se desconoce la prevalencia, pero el síndrome se describió originalmente en una gran familia escocesa. En siete familias se identificaron mutaciones en el gen AP1S2 (Xp22), que codifica una subunidad de la proteína adaptadora asociada con clatrina, involucrada en el tráfico intracelular de proteínas y el reciclado de las vesículas sinápticas.
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