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  • Un trastorno neurodegenerativa ligado al cromosoma X caracterizado por déficit intelectual, ceguera, convulsiones, espasticidad, hipomielinización leve y muerte temprana. Se describió en alrededor de diez varones de dos generaciones de una familia. El defecto genético responsable del trastorno se localiza en la región pericentromérica del cromosoma X, Xp11.3-q12.
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