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  • Síndrome caracterizado por la asociación de colitis congénita severa con sordera neurosensorial. Hasta la fecha solo se describieron dos casos de comienzo neonatal. La endoscopia revela una mucosa lisa sin ulceraciones pero en los estudios histológicos se observan células epiteliales vacuoladas anormales con exfoliación premtura en las luces glandulares, acompañadas de aumento de la producción de moco y de las fibras colinérgicas en la lámina propia.
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