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  • Asociación de una gama de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con retraso del desarrollo variable y malformaciones del sistema nervioso central. Se informaron menos de 20 casos en la bibliografía. El cuadro clínico es muy variable, incluso entre los miembros afectados de una misma familia. Se observó retraso del desarrollo severo en algunos pacientes, mientras que otros tenían desarrollo cognitivo normal. También se informó disfunción hipofisaria que conduce a deficiencia de hormona del crecimiento y baja estatura o deficiencia combinada de hormonas hipofisarias. El síndrome se produce por mutaciones heterocigotas en el gen OTX2 (14q22.3).
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