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  • Un síndrome descrito recientemente, caracterizado por déficit intelectual severo, con un período neonatal normal, seguido por una fase de regresión a la de edad de 3-6 meses. El fenotipo incluye otras características: retraso del crecimiento posnatal y microcefalia, hipotonía, epilepsia, movimientos estereotipados y problemas alimentarios. Las características dismórficas asociadas incluyen sutura metópica prominente, epicanto bilateral, punta nasal bulbosa, labio superior con forma de tienda, labio inferior evertido y orejas grandes. El síndrome se produce por una deleción intersticial que afecta a 14q12. El tamaño es variable e incluye a FOXG1 como el gen responsable del déficit intelectual y la microcefalia severa.
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