PropertyValue
?:definition
  • Este síndrome se caracteriza por baja estatura, hipopigmentación, facies tosca e infecciones broncopulmonares frecuentes por Streptococcus pneumoniae. Hasta la fecha se describió en cuatro miembros de una familia. El análisis de ligamiento condujo a la identificación de una deleción homocigota en la región de codificación del gen ROBLD3, que da como resultado una menor expresión de la proteína adaptadora endosómica p14.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4305256_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4305256_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all