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  • Una anomalía cromosómica que consiste en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10, que da lugar a rasgos faciales dismórficos, retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del crecimiento, anomalías cardíacas y genitales y retraso del desarrollo. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se describieron alrededor de 40 casos en la bibliografía. Se informaron anomalías genitales, principalmente en los varones, el retraso psicomotor (por lo general descrito como leve) estaba presente en todos los casos informados. La monosomía 10q distal es el resultado de una deleción subterminal en 10q con puntos de ruptura en las bandas 10a25 o 10q26 que da lugar a una monosomía parcial para los genes ubicados en esa región. La mayoría de los casos informados constituían deleciones terminales de novo resultantes de recombinación homóloga ano alélica anormal durante la meiosis.
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