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  • Una forma extremadamente rara, esporádica, de síndrome orofaciodigital, con apenas unos pocos casos informados caracterizados por malformaciones faciales (blefarofimosis, punta de la nariz bulbosa, puente nasal ancho, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide y orejas de implantación baja) y esqueléticas (polidactilia postaxial y fusión de vértebras) junto con discapacidad intelectual severa, sordera y cardiopatías congénitas.
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