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  • Un trastorno hereditario caracterizado por hipermanganesemia. El manganeso se acumula en la región del cerebro responsable de la coordinación del movimiento que causa distonía y otros movimientos incontrolados, La enfermedad se produce por mutaciones en el gen SLC39A14 responsable de las instrucciones para las proteínas que transportan manganeso a través de las membranas celulares. Como la mutación de SLC39A14 impiden la entrada de manganeso a las células hepáticas, la enfermeda no produce daño hepático. Tampoco se observa policitemia pero se desconoce la causa. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.
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