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  • Enfermedad caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, microcefalia, dismorfismo facial, displasia esquelética, bajo peso de nacimiento y anomalías cerebrales. Aunque los tipos 1 y 3 de enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (EPOM) originalmente se describieron como dos entidades separadas sobre la base de los criterios radiológicos (principalmente pequeñas diferencias en la estructura de huesos pélvicos y largos), los informes ulteriores confirmaron que las dos formas representan diferentes modos de expresión del mismo síndrome. Aunque se desconoce el gen causal, el mapeo de homocigosidad permitió identificar una región genética candidata en el cromosoma 2q (2q14.2-q14.3). Los estudios histológicos sugieren que los tipos 1 y 3 de EPOM son el resultado de un defecto básico en la proliferación celular y la diferenciación tisular. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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