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  • Proteína asociada a la distrofina y un componente del Complejo 1 de la Biogénesis Organelos Lisosomales (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de organelos derivados de LISOSOMAS tales como gránulos densos de plaquetas y MELANOSOMAS. DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde funciona con COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA para transportar proteínas de membrana a NEURITAS y terminales nerviosos. También regula la liberación de neurotransmisores, el transporte de vesículas sinápticas y la localización de RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Mutaciones en el gen DTNBP1 están asociadas con el SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y ESQUIZOFRENIA.
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