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  • Distúrbio cromossômico associado com a TRISSOMIA de todo o parte do CROMOSSOMO 13. Manifestações clínicas incluem CARDIOPATIAS CONGÊNITAS (por exemplo, PERMEABILIDADE DO CANAL ARTERIAL), malformações da face (por exemplo, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, COLOBOMA, MICROFTALMIA), HIPOTONIA, malformações digitais (por exemplo, POLIDACTILIA ou SINDACTILIA) e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL associada com MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO.
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