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  • Proteína de membrana que contém múltiplos DOMÍNIOS C2.É altamente expressa no músculo esquelético e funciona como sensor de cálcio na fusão da VESÍCULA SINÁPTICA com a MEMBRANA PLASMÁTICA, bem como no reparo do SARCOLEMA depois de estresse mecânico. Mutações no gene disferlina (DYSF) estão associadas com várias DISTROFIAS MUSCULARES hereditárias graves.
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