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  • Un síndrome hereditario de predisposición al cáncer, raro, caracterizado por el desarrollo de una amplia gama de neoplasias malignas durante la infancia, principalmente cerebrales, hematológicas y gastrointestinales, aunque ocasionalmente se informaron tumores embrionarios y de otros tipos. Frecuentemente hay características no neoplásicas, en particular manifestaciones que recuerdan a la neurofibromatosis 1 (por ejemplo, manchas café con leche, pecas, neurofibromas), así como lesiones premalignas y no malignas (como adenomas/pólipos) antes del desarrollo de neoplasias malignas.
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