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  • Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo, que produce liberación excesiva de andrógenos mediada por la ACTH de las glándulas suprarrenales. Es típica la adrenarca prematura con pseudopubertad precoz, baja estatura proporcionada y maduración ósea acelerada en los varones e hirsutismo, oligo-amenorrea, obesidad central e infertilidad en las mujeres. Los estudios de imágenes pueden indicar hiperplasia suprarrenal.
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