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  • Un trastorno raro del metabolismo del fósforo y del calcio, carcterizado por hipercalcemia de comienzo temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los niveles séricos de hormona paratiroidea intacta y nefrocalcinosis medular, que típicamente se manifiesta con falta de progreso, hipotonía, vómitos, estreñimiento y/o poliuria.
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