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  • Una deleción del brazo largo (q) del cromosoma 18 cerca de uno de sus extremos. Las manifestaciones del trastorno son variadas y frecuentemente incluyen baja estatura, hipotonía, hipoacusia, pie zambo o en mecedora. trastorno de los movimientos oculares y otros problemas visuales, fisura de paladar, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, problemas renales, anomalías cutáneas y genitales. La mayoría de los casos son el resultado de una deleción de novo y no son hereditarios.
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