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  • Síndrome caracterizado por diversas anomalías de los sistemas endocrino, cerebral y esquelético que producen mortalidad neonatal. Se describieron seis casos de padres cosanguíneos. Las anomalías endocrinas incluyen hipoplasia de glándulas suprarrenales e hipófisis. Las anomalías esqueléticas incluyen micromelia, sindactilia, braquidactilia y desviación cubital de las manos. También se observan anomalías faciales como hipoplasia mediofacial, micrognatia y puente nasal aplanado y ancho. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen ICK que codifica una cinasa celular intestinal. La transmisión es autosómica recesiva.
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