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  • Una enfermedad neurológica potencialmente fatal, caracterizada por lesiones neuropatológicas que afectan principalmente al tronco encefálico, el tálamo y el putamen, Se describió en 11 miembros de una familia. Se inicia en la primera infancia, típicamente unos pocos días después de una enfermedad febril. Las manifestaciones incluyen vómitos, convulsiones, espasticidad, regresión del lenguaje, rigidez y postura anormal de la cabeza. La alteración neurológica residual (debilidad muscular, alteración del habla, déficit intelectual y alteraciones del estado de ánimo) persiste en algunos pacientes. La enfermedad es crónica en uno de cada dos casos. El modo de transmisión sería autosómico dominante con penetración incompleta.
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