PropertyValue
?:definition
  • Una variante genética rara de susceptibilidad mendeliana a las enfermedades por micobacterias, caracterizada por susceptibilidad selectiva a infecciones relativamente leves por bacilo de Calmette-Guerin (BCG). Se desconoce su prevalencia. Las primeras infecciones se producen después de la vacunación con BCG y antes de los 2 años de edad. No se informaron otras enfermedades infecciosas. Se produce por mutaciones heterocigotas del gen IRF8 en el cromosoma 16q24.1, que codifica a la IRF8, una proteína esencial para el desarrollo de las células dendríticas y la diferenciación de macrófagos y granulocitos. Las mutaciones en el gen de IRF8 alteran la secreción de IL-12 por monocitos y células dendríticas. Se hereda en forma autosómica dominante.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4509854_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4509854_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all