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  • Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a las enfermedades por micobacterias, caracterizada por un defecto parcial de la vía del interferón (IFN) gamma, que da lugar a infecciones por micobacterias. Se desconoce su prevalencia. Las primeras infecciones se producen después de los 3 años de edad. La penetración clínica es incompleta y algunos pacientes están asintomáticos, mientras que otros presentan manifestaciones clínicas muy leves. Se produce por mutaciones heterocigotas en el gen STAT1 en el cromosoma 2q32.2-q32.3, que codifica al transductor de la señal y activador de la transcripción 1. Se describieron dos formas diferentes: una que afecta la fosforilación y la otra, que altera la actividad de unión al ADN. La transmisión es autosómica dominante.
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