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  • Enfermedad caracterizada por comienzo en la lactancia de ataxia cerebelosa, hipotonía neonatal (en algunos casos), retraso del desarrollo leve y en etapas posteriores de la vida, discapacidad intelectual. Las características menos frecuentes incluyen disartria, dismetría y características faciales dismórficas (cara larga, nariz bulbosa, filtrum largo, labio inferior grueso y mentón puntiagudo). Se produce por ruptura heterocigota del gen CAMTA1 en el cromosoma 1p36.
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