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  • Síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia neurosensorial y neuropatía periférica. Se describió en miembros de cuatro generaciones de una familia española. La alteración de la audición era leve y a menudo asimétrica. La neuropatía era desmielinizante, con compromiso predominantemente sensitivo pero la severidad era variable, desde individuos asintomáticos hasta pacientes con úlceras cutáneas y osteomielitis que requirió amputación. Se produce por mutaciones en el gen GJB3 (1p34). El síndrome se transmite en forma autosómica dominante.
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