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  • Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X perteneciente al grupo de afecciones con la asociación de déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió por primera vez en 1982 en cinco varones de dos generacioness de una familia (tres hermanos y dos de sus tíos maternos). El síndrome se caracteriza por la asociación de microcefalia, espasticidad, epilepsia, sordera y déficit intelectual severo. Las mujeres portadoras exhiben microcefalia e inteligencia subnormal. La transmisión está ligada al cromosoma X.
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