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  • Síndrome caracterizado por malformaciones de manos y pies, lesiones pigmentarias de la piel en la cara y el cuero cabelludo y fibromatosis digital. Se describió en 18 mujeres, seis de las cuales pertenecían a cuatro generaciones diferentes de una misma familia. La expresión fenotípica es muy heterogénea. En la mayoría de las pacientes la displasia ósea se limitaba a las manos y los pies pero en los casos severos se informó acortamiento y/o arqueamiento de los huesos de brazos y piernas. Las lesiones pigmentarias y la fibromatosis digital aparecen pocos meses después del nacimiento. Algunas evidencias sugieren que el síndrome se produce por una mutación en el gen FLNA. El síndrome se transmite como rasgo dominante ligado al cromosoma X, letal in utero en los varones, lo que explicaría la gran cantidad de abortos espontáneos informados en las familias afectadas.
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