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  • Síndrome caracterizado por debilidad simétrica de músculos distales que se inicia en la infancia y atrofia de miembros inferiores, cataratas polares anteriores bilaterales y malformación de Dandy-Walker. Se describió en dos hermanos. No se observaron deficiencias neurosenoriales o cognitivas. Los cariotipos de los dos pacientes eran normales. No se hallaron mutaciones en los genes survival motor neurone (SMN), proteína inhibidora de apoptosis neuronal (NAIP) o del receptor antiandrógeno.
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