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  • El síndrome se caracteriza por déficit intelectual severo, epilepsia, hipoplasia de falanges terminales y ano desplazado anteriormente. Se describió en dos hermanas hijas de padres consanguíneos. El síndrome se transmite como raso autosómico recesivo y sería causado por anomalías en regiones del cromosoma 1 y del cromosoma 14.
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