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  • El subtipo más severo de epidermólisis bullosa distrófica caracterizada por formación generalizada de ampollas cutáneas y mucosas con cicatrización asociada con deformidades severas y compromiso extracutáneo mayor. Las ampollas aparecen desde el nacimiento o durante el período neonatal y afectan a todo el cuerpo, así como a las mucosas bucal y gastrointestinal. El compromiso ocular es frecuente e incluye blefaritis y ampollas corneales que pueden conducir a la pérdida de la visión. Es frecuente la estenosis esofágica y da como resultado disfagia severa. Casi todos los pacientes presentan al menos un carcinoma escamocelular agresivo. La enfermedad se produce por mutaciones nulas en el gen de colágeno tipo VII (COL7A1) que suelen dar lugar a ausencia de colageno tipo VII funcional, el principal constituyente de fibrillas de anclaje que fijan la membrana basal a la dermis. La transmisión es autosómica recesiva.
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