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  • Un tipo complejo, raro, de paraplejía espástica hereditaria que se inicia en la lactancia o en la infancia con los signos típicos de paraplejía espástica (es decir, marcha espástica y debilidad de miembros inferiores) asociada con otras manifestaciones diversas, incluyendo espasticidad y debilidad de miembros superiores, disartria pseudobulbar, disfunción vesical, ataxia cerebelosa, cataratas y alteración cognitiva que puede progresar hasta la demencia. Las imágenes cerebrales revelan adelgazamiento del cuerpo calloso y atrofia leve de cerebro y cerebelo. Se produce por mutaciones en el gen GBA2 (9p13.2) que codifica la glucosilceramidasa no lisosómica.
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