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  • Un tipo complejo, muy raro, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por enfermedad de comienzo temprano (con espasticidad de las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores), asociada con retraso del desarrollo y motor, retraso cognitivo y del habla leve a moderado, dismorfismo esquelético (por ejemplo, cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y alteración leve del sentido vibratorio. Se produce por mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica la proteína 37A asociada al ordenamiento vacuolar.
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