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  • Una forma compleja, rara, de paraplejía espástica hereditaria que se inicia en la primera infancia con paraplejía espástica progresiva asociada con signos cerebelares, baja estatura, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y con menor frecuencia, contracturas en los pies, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica. Se produce por mutaciones en el gen DDHD2 (8p11.23) que codifica la fosfolipasa DDHD2.
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