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  • Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria que se inicia en la lactancia con espasticidad acentuada de las piernas (que conduce a incapacidad para caminar de manera independiente), agudeza visual disminuida por atrofia óptica y emaciación distal de manos y pies debida a una neuropatía axonal sensitivomotriz desmielinizante. Se produce por mutaciones en el gen TFG (3q12.2) que codifica la proteína TFG, que desempeñaría un papel en la arquitectura microtubular y función del retículo endoplásmico.
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