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  • Un síndrome caracterizado por la asociación de ataxia sensitiva progresiva y retinitis pigmentosa. En los últimos 50 años se describieron alrededor de 20 casos. Los síntomas suelen iniciarse en la infancia. El cuadro clínico es progresivo, homogéneo e incluye ataxia sensitiva severa, pérdida de la propiocepción (que afecta a la cresta ilíaca, los miembros superiores y el tórax), arreflexia generalizada y retinopatía pigmentaria difusa que conduce a la ceguera. También pueden observarse escoliosis, camptodactilia, acalasia y/o disfunción de la motilidad intestinal. La enfermedad se asocia con degeneración de la columna posterior de la médula espinal. Se identificó el gen causal, FLVCR1 (1q32.3) y se localizó en el locus (1q32-q31).
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