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  • Síndrome caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y posnatal severo, microcefalia, dificultades en la alimentación intratables, retraso psicomotor leve, hipotonía y dismorfismo facial. Se informó en 2 pacientes no emparentados. Las características dismórficas faciales incluyen frente alta, puente nasal ancho, labio superior delgado, mentón pequeño y orejas malformadas. Además, los pacientes presentaban hipopigmentación cutánea, del iris y del pelo y distribución anormal del tejido adiposo. El síndrome se produce por una deleción intersticial de origen paterno en 20q13.2q13.3. En los 2 casos, la deleción medía aproximadamente 4,5 Mb y comprendía el locus asociado a la impronta genética GNAS. La pérdida del gen GNAS expresado por el padre podría explicar el severo retraso prenatal y posnatal y las dificultades alimentarias intratables observadas en los pacientes afectados.
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