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  • Un síndrome en el que se asocia un cuadro de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito,hepatopatía que evoluciona a fibrosis y riñones poliquísticos. Se describió en dos hermanos. También se observaron anomalías faciales menores. Otras dos familias presentaron formas incompletas de este síndrome, que se produciría por mutaciones en la codificación de GLIS3 para el factor de transcripción similar a GLI 3.
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