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  • Un síndrome muy raro en el que se asocia una displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares. Se informó en en padre y su hijo. La displasia ósea se caracteriza por engrosamiento diafisario de huesos largos, deformación de metáfisis e irregularidades epifisarias. Los defectos oculares consistían en miopía, microesferofaquia, coloboma y luxación de cristalino y desprendimiento de retina. Los pacientes afectados tienen desarrollo mental normal.
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