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  • Síndrome caracterizado por microcefalia prenatal severa, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de ganglios basales (muy rara), atrofia pontocerebelosa y compromiso de la sustancia blanca con atrofia cerebral secundaria. Pueden producirse cataratas congénitas, atresia de coanas, artrogriposis múltiple y tetraparesia espástica. Algunas evidencias indican que el síndrome se produce por una mutación homocigota del gen ZNF335 en el cromosoma 20q13.
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