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  • Una forma de neuroacantocitosis con características clínicas similares al fenotipo de la enfermedad de Huntington, con un trastorno de movimientos hiperquinéticos involuntarios, manifestaciones psiquiátricas y alteraciones cognitivas. Las características bioquímicas incluyen ausencia del antígeno Kx y expresión débil de los antígenos Kell. El trastorno es muy raro y se sospecha que en todo el mundo se informaron unos pocos cientos de casos. Alrededor de un tercio de los pacientes se presentan con corea indistinguible de la observada en la enfermedad de Huntington y la mayoría de los pacientes presentará corea durante el curso de la enfermedad. Se produce por mutaciones en el gen XK (Xp21.1) que codifica la proteína XK, que incluye e antígeno eritrocítico Kx. La mayoría de las mutaciones patogénicas son mutaciones sin sentido o deleciones que predicen una proteína XK ausente o más corta que carece del sitio de unión para la proteína Kell.
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