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  • Una enfermedad mitocondrial descrita hasta la fecha en dos familias no emparentadas, con una presentación clínica heterogénea. El síndrome se caracteriza por la asociación de hipoacusia neurosensitiva progresiva con miocardiopatía hipertrófica y en la mayoría de los casos, síntomas de encefalomiopatía, como ataxia, alteración del habla, oftalmoparesia externa progresiva, debilidad muscular, mialgias e intolerancia al ejercicio.
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