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  • Una enfermedad autoinmunitaria sistémica congénita, severa, caracterizada por diarrea refractaria, endocrinopatías, compromiso cutáneo e infecciones. El síndrome por lo general se desarrolla durante los primeros días o semanas de vida y afecta exclusivamente a los varones. Se produce por mutaciones en el gen FOXP3 (Xp11.23), que codifica un factor de transcripción en horquilla (forkhead) que controla el desarrollo y la función de linfocitos T reguladores de CD4+ CD25+, una población mayor de linfocitos involucrados en la regulación negativa de las respuestas inmunitarias y de autotolerancia. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.
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